Preimplantasyon Genetik Test

Preimplantasyon Genetik Test (PGT): Sağlıklı Embriyo Seçimi ve Gebelik Başarısı

Preimplantasyon genetik tanı (PGT), tüp bebek (IVF) tedavisinde laboratuvar ortamında geliştirilen embriyolardan biyopsi alınarak genetik ve kromozomal yapının incelenmesi ve transfer öncesinde sağlıklı embriyonun seçilmesi işlemini tanımlayan kapsamlı bir yöntemdir. Tekrarlayan düşük, tüp bebek başarısızlığı, ileri anne yaşı ve kalıtsal hastalık taşıyıcılığı gibi durumlarda gebelik başarı oranını anlamlı ölçüde artırabilmektedir. Prof. Dr. Melahat Atasever Kliniği’nde, PGT, alanında uzman genetik laboratuvarlarla iş birliği içinde, en güncel teknoloji kullanılarak uygulanmaktadır.

PGT Neden Yapılır ve Kimlere Önerilir?

PGT (Preimplantasyon Genetik Tanı) Nedir?

PGT, tüp bebek sürecinde döllenen embriyolardan blastosist aşamasında (5. veya 6. gün) mikro manipülasyon tekniğiyle birkaç hücre alınması ve bu hücreler üzerinde genetik analiz yapılması esasına dayanmaktadır.

Analiz sonucunda kromozomal açıdan normal olan embriyolar belirlenmekte ve sağlıklı embriyolar dondurularak bir sonraki siklusta rahim içine transfer edilmektedir.

PGT, embriyoyu tedavi etmez; yalnızca genetik açıdan sağlıklı olan embriyonun seçilmesine yardımcı olur. Tüm embriyoların genetik olarak normal olmayabileceği ve bazı durumlarda transfer edilebilir embriyo elde edilemeyebileceği işlem öncesinde hastalara açık şekilde anlatılmaktadır.

Son yıllarda gelişen moleküler genetik teknolojileri sayesinde, günümüzde NGS (Yeni Nesil Dizileme) ve aCGH (Array Karşılaştırmalı Genomik Hibridizasyon) gibi yöntemlerle tüm 24 kromozom detaylı olarak analiz edilebilmektedir.

PGT’nin Türleri Nelerdir?

PGT-A: Anöploidi Taraması

PGT-A, embriyodaki tüm 24 kromozomu inceleyerek eksik veya fazla kromozom varlığını (anöploidi) değerlendirmektedir.

Bu yöntemle:

Down sendromu (Trizomi 21)
Edwards sendromu (Trizomi 18)
Patau sendromu (Trizomi 13)
Diğer sayısal kromozom bozuklukları

tespit edilebilmektedir.

Özellikle ileri anne yaşında en sık önerilen PGT türlerinden biridir.

PGT-M: Monogenik Hastalık Taraması

PGT-M, ailede bilinen belirli bir genetik hastalığın embriyoya aktarılmasını önlemeye yönelik yapılan analizdir.

Bu kapsamda:

Talasemi
Orak hücreli anemi
Kistik fibrozis
SMA (Spinal Müsküler Atrofi)
Huntington hastalığı

gibi kalıtsal hastalıklar değerlendirilebilmektedir.

PGT-SR: Yapısal Kromozom Bozuklukları

PGT-SR, dengeli translokasyon veya inversiyon gibi ebeveyn kaynaklı yapısal kromozom bozukluklarında uygulanmaktadır.

Bu yöntem, özellikle:

Tekrarlayan düşük yaşayan çiftlerde
Tekrarlayan IVF başarısızlığı olanlarda

önemli bir değerlendirme seçeneği sunmaktadır.

PGT Kimlere Önerilir?

PGT aşağıdaki durumlarda önerilebilmektedir:

37 yaş üzeri ileri anne yaşı
Tekrarlayan düşük öyküsü
İki veya daha fazla IVF başarısızlığı
Bilinen genetik hastalık taşıyıcılığı
Dengeli translokasyon taşıyan çiftler
Ailede ciddi kalıtsal hastalık öyküsü bulunması

Prof. Dr. Melahat Atasever, hangi PGT türünün uygun olduğunu detaylı klinik değerlendirme ve genetik öykü doğrultusunda belirlemektedir.

PGT Nasıl Yapılır? Adım Adım Süreç

PGT her zaman tüp bebek (IVF) süreci ile birlikte uygulanmaktadır.

1. Over (yumurtalık) uyarımı: Yumurtalıklar ilaçlarla uyarılır.

2. Yumurta toplama (OPU): Olgunlaşan yumurtalar toplanır.

3. Döllenme: Embriyolar laboratuvar ortamında oluşturulur.

4. Blastosist gelişimi: Embriyolar 5.-6. güne kadar takip edilir.

5. Embriyo biyopsisi: Trofektodermden (ileride plasentayı oluşturacak hücreler) birkaç hücre alınır.

6. Genetik analiz: Hücre örnekleri genetik laboratuvara gönderilir.

7. Embriyo dondurma: Embriyolar dondurularak sonuç beklenir.

8. Transfer: Sağlıklı embriyo, rahim uygun hale getirildiğinde transfer edilir.

NGS analizi ile tüm kromozom haritası çıkarılmakta; sonuçlar genellikle 2-3 hafta içinde hazır olmaktadır.

PGT’nin Avantajları Nelerdir?

PGT’nin en önemli avantajları şunlardır:

Sağlıklı embriyo seçimini desteklemesi
Transfer başına gebelik şansını artırabilmesi
Tekrarlayan düşük riskini azaltabilmesi
Başarısız IVF deneme sayısını azaltabilmesi
Kalıtsal hastalık geçiş riskini ciddi oranda düşürmesi
İleri anne yaşında kromozomal anomali riskini azaltabilmesi

Özellikle genetik hastalık taşıyıcısı çiftlerde etkilenmiş embriyo transferinin önüne geçebilmesi büyük avantaj sağlamaktadır.

PGT’nin Dezavantajları ve Sınırlılıkları

PGT’nin bazı sınırlılıkları da bulunmaktadır:

Her embriyo genetik olarak sağlıklı olmayabilir
Hiç transfer edilebilir embriyo elde edilemeyebilir
Mozaik embriyoların değerlendirilmesi zor olabilir
Standart IVF’e ek maliyet oluşturabilir
Hedeflenmeyen genetik varyasyonları tespit etmeyebilir

Modern NGS teknolojileri hata payını oldukça düşürmüş olsa da, hiçbir genetik test yüzde yüz garanti sunmamaktadır.

PGT Hangi Hastalıklara Tanı Koyabilir?

PGT ile aşağıdaki hastalıklar değerlendirilebilmektedir:

PGT-A ile

Down sendromu (Trizomi 21)
Edwards sendromu (Trizomi 18)
Patau sendromu (Trizomi 13)
Turner sendromu
Klinefelter sendromu
Diğer sayısal kromozom anomalileri

PGT-M ile

Talasemi
SMA Tip 1
Kistik fibrozis
Duchenne Musküler Distrofi
Huntington hastalığı
BRCA1/BRCA2 mutasyonları
Orak hücreli anemi

PGT-SR ile

Dengeli translokasyona bağlı kromozomal düzensizlikler

Prof. Dr. Melahat Atasever ile Ankara’da PGT

Tekrarlayan düşük, başarısız tüp bebek denemeleri veya kalıtsal hastalık taşıyıcılığı nedeniyle PGT değerlendirmesi düşünüyorsanız, Ankara’da Prof. Dr. Melahat Atasever ile görüşebilirsiniz.

Preimplantasyon Genetik Test (PGT): Sağlıklı Embriyo Seçimi ve Gebelik Başarısı

PGT IVF başarısını kesin artırır mı?

Uygun hasta grubunda gebelik ve canlı doğum oranını anlamlı şekilde artırabilmektedir; ancak yüzde yüz garanti sağlamaz.

PGT bebeğe zarar verir mi?

Uzun dönem çalışmalar, embriyo biyopsisinin bebek sağlığı üzerinde belirgin olumsuz etkisi olmadığını göstermektedir.

PGT Türkiye’de yasal mı?

PGT-M ve PGT-SR yasal çerçevede uygulanmaktadır. Güncel mevzuat açısından klinik değerlendirme önerilmektedir.

PGT sonuçları ne kadar sürede çıkar?

Genellikle 2-3 hafta içerisinde sonuçlanmaktadır.

PGT her IVF döngüsünde gerekli midir?

Hayır. Her çift için rutin değildir; belirli endikasyonlar varlığında önerilmektedir.

PGT-A ile PGT-M arasındaki fark nedir?

PGT-A kromozom sayısal bozukluklarını tararken, PGT-M ailede bilinen tek gen hastalıklarını hedeflemektedir.

Hiç transfer edilebilir embriyo çıkmayabilir mi?

Evet. Özellikle embriyo sayısının az olduğu durumlarda bu olasılık bulunmaktadır.

Dondurulmuş embriyo ne zaman transfer edilir?

PGT sonuçları çıktıktan sonra uygun bir siklusta endometrium hazırlanarak genellikle 4-6 hafta içinde transfer planlanabilmektedir.

PGT kalıtsal hastalıkları tamamen önler mi?

Hedeflenen mutasyon açısından oldukça yüksek doğruluk sağlamaktadır; ancak bilinmeyen veya test kapsamı dışındaki genetik hastalıkları tamamen ortadan kaldırmaz.

Bizimle İletişime Geçin

Bilgi ve Randevu Almak İçin Bizimle İletişime Geçin!

Aile kurma hayalinize bir adım daha yaklaşmak ya da kadın sağlığıyla ilgili uzman görüşü almak için bizimle iletişime geçin. Tedavi süreçleri, randevu uygunlukları ve aklınızdaki tüm sorular için ekibimiz size destek olmaktan mutluluk duyacaktır.

Kliniğimizin randevu ve hizmet saatlerini aşağıda inceleyebilirsiniz. Tedavi takiplerinizin aciliyetine göre çalışma saatlerimiz esneklik gösterebilmektedir. Görüşme talepleriniz için lütfen önceden randevu alınız.